Chuyên đề I: Cơ chế di truyền và biến dị
Gen, mã di truyền và
sự nhân đôi AND

Thầy giáo: Bùi Phúc Trạch
Cộng tác viên truongtructuyen.vn
I. Vòng đời của sinh vật hữu tính
Hồng vàng
I. Vòng đời của sinh vật hữu tính (tt)
Hồng vàng
Hồng bạch
I. Vòng đời của sinh vật hữu tính (tt)
Hồng vàng
Hồng bạch
Giảm phân
Tinh tử
Noãn cầu
Giảm phân
I. Vòng đời của sinh vật hữu tính (tt)
Hồng vàng
Hồng bạch
Giảm phân
Tinh tử
Noãn cầu
Hợp tử
Giảm phân
Thụ
tinh
I. Vòng đời của sinh vật hữu tính (tt)
Hồng vàng
Hồng bạch
Giảm phân
Tinh tử
Noãn cầu
Hợp tử
Giảm phân
Thụ
tinh
Nguyên
phân
I. Vòng đời của sinh vật hữu tính (tt)
Hồng vàng
Hồng bạch
Giảm phân
Tinh tử
Noãn cầu
Hợp tử
Giảm phân
Thụ
tinh
Nguyên
phân
I. Vòng đời của sinh vật hữu tính (tt)
Hồng vàng
Hồng bạch
Giảm phân
Tinh tử
Noãn cầu
Hợp tử
Giảm phân
Thụ
tinh
Nguyên
phân
I. Vòng đời của sinh vật hữu tính (tt)
Hồng vàng
Hồng bạch
Giảm phân
Tinh tử
Noãn cầu
Hợp tử
Giảm phân
Thụ
tinh
Nguyên
phân
Giai đoạn tiền phôi
(2-8 phôi bào)
I. Vòng đời của sinh vật hữu tính (tt)
Hồng vàng
Hồng bạch
Giảm phân
Tinh tử
Noãn cầu
Hợp tử
Giảm phân
Thụ
tinh
Nguyên
phân
Giai đoạn tiền phôi
(2-8 phôi bào)
Hạt
I. Vòng đời của sinh vật hữu tính (tt)
Hồng vàng
Hồng bạch
Giảm phân
Tinh tử
Noãn cầu
Hợp tử
Giảm phân
Thụ
tinh
Nguyên
phân
Giai đoạn tiền phôi
(2-8 phôi bào)
Hạt
Cây non
I. Vòng đời của sinh vật hữu tính (tt)
Hồng vàng
Hồng bạch
Giảm phân
Tinh tử
Noãn cầu
Hợp tử
Giai đoạn tiền phôi
(2-8 phôi bào)
Hạt
Cây non
Giảm phân
Thụ
tinh
Nguyên
phân
II. Khái niệm về gen
“Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm là chuỗi pôlipeptit hoặc phân tử ARN”. Còn có thể nói: “Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá phân tử ARN”.
Gen → ARN
Chuỗi β
Sơ đồ mô hình phân tử Hêmôglôbin
Chuỗi α
Fe
HEM
II. Khái niệm về gen (tt)
“Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm là chuỗi pôlipeptit hoặc phân tử ARN”. Còn có thể nói: “Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá phân tử ARN”.
Gen → ARN
Ví dụ: Phân tử hêmôglôbin
(Hb) trong hồng cầu gồm 4 chuỗi
pôlipeptit: 2 chuỗi α và 2 chuỗi β.
4 chuỗi này là sản phẩm của 2 gen
khác nhau, mỗi gen chứa thông tin
gốc mã hoá trực tiếp 1 mARN
tương ứng, từ đó xác định một
chuỗi pôlypeptit (không phải là 1 phân tử prôtêin ).
Chuỗi β
Sơ đồ mô hình phân tử Hêmôglôbin
Chuỗi α
Fe
HEM
III. Các loại gen
Về mặt chức năng tổng hợp prôtêin, người ta phân biệt 2 loại:
Gen cấu trúc mang thông tin mã hoá cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hoặc thành phần chức năng của tế bào (thường là pôlipeptit).
Gen điều hoà mang thông tin mã hoá cho sản phẩm kiểm soát hoạt động của gen khác.
Về tính chất vùng mã, phân biệt 2 loại:
Gen phân mảnh có vùng mã hoá không liên tục, gồm đoạn mã hoá axit amin (đoạn êxôn) và đoạn không mã hoá axit amin (đoạn intrôn).
Gen không phân mảnh ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (không có intrôn).
III. Các loại gen (tt)
Phân loại gen
Chức năng
Vùng mã
Gen cấu trúc
Gen điều hoà
Gen phân mảnh
Gen không phân mảnh
IV. Sự phân vùng ở gen cấu trúc
Ở sinh vật nhân thực, 1 gen cấu trúc gồm 3 vùng: vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc; trong vùng mã hóa có các đoạn chứa các bộ ba mã hóa axit amin gọi là êxôn xen kẽ với các đoạn không mã hóa axit amin gọi là đoạn intrôn.

IV. Sự phân vùng ở gen cấu trúc (tt)


Vùng điều hòa ở đầu 3’ của mạch gen gốc, là nơi tiếp nhận ARN-pôlimeraza, cũng mang tín hiệu khởi động và điều hòa phiên mã.
Vùng mã hoá mang thông tin axit amin có thể liên tục (gen không phân mảnh) hoặc không liên tục do có intrôn xen kẽ êxôn (gen phân mảnh).
Vùng kết thúc ở đầu 5’ của mạch gen gốc mang tín hiệu chấm dứt phiên mã.
Như vậy, bộ ba mở đầu XAT vừa mã hoá mêtiônin, lại vừa phát tín hiệu phiên mã thì nằm ở vùng điều hoà.
Các bộ ba kết thúc (TTA hay XTA hoặc TXA) thì ở vùng kết thúc của gen.
V. Mã di truyền
Trình tự các nuclêôtit liền nhau trên một mạch axit nuclêic có mang thông tin về axit amin là mã di truyền.
A = 1 , B = 2 , C = 3 v.v
CA → 31.
V. Mã di truyền (tt)
Ví dụ: 1 đoạn mã tổng hợp chuỗi Hêmôglôbin α ở người
V. Mã di truyền (tt)
Ví dụ: 1 đoạn mã tổng hợp chuỗi Hêmôglôbin α ở người


Mạch gen mã gốc
3’ TAX - XAGTX…XAG - GAX … AXT 5’
V. Mã di truyền (tt)
Ví dụ: 1 đoạn mã tổng hợp chuỗi Hêmôglôbin α ở người
Mạch gen bổ sung

Mạch gen mã gốc
5’ ATG -GTXAG…GTX - XTG …TGA 3’
3’ TAX - XAGTX…XAG - GAX … AXT 5’
V. Mã di truyền (tt)
Ví dụ: 1 đoạn mã tổng hợp chuỗi Hêmôglôbin α ở người
Mạch gen bổ sung

Mạch gen mã gốc

Mạch ARN
5’ ATG -GTXAG…GTX - XTG …TGA 3’
3’ TAX - XAGTX…XAG - GAX … AXT 5’
5’ AUG -GUXAG…GUX - XUG…UGA 3’
V. Mã di truyền (tt)
Ví dụ: 1 đoạn mã tổng hợp chuỗi Hêmôglôbin α ở người
Mạch gen bổ sung

Mạch gen mã gốc

Mạch ARN

Trình tự axit amin

5’ ATG -GTXAG…GTX - XTG …TGA 3’
3’ TAX - XAGTX…XAG - GAX … AXT 5’
5’ AUG -GUXAG…GUX - XUG…UGA 3’
Mêtiônin...vô nghĩa...Valin - Lơxin …KT
V. Mã di truyền (tt)
Ví dụ: 1 đoạn mã tổng hợp chuỗi Hêmôglôbin α ở người
Mạch gen bổ sung

Mạch gen mã gốc

Mạch ARN

Trình tự axit amin


Mã di truyền ở dạng mã gốc (gen), mã phiên (mARN) hay mã đối (tARN)
5’ ATG -GTXAG…GTX - XTG …TGA 3’
3’ TAX - XAGTX…XAG - GAX … AXT 5’
5’ AUG -GUXAG…GUX - XUG…UGA 3’
Mêtiônin...vô nghĩa...Valin - Lơxin …KT
VI. Đặc điểm của mã di truyền
1/ Mã di truyền là mã bộ ba: cứ 3 nuclêôtit liền nhau
trên 1 mạch axit nuclêic mang thông tin về 1
loại axit amin tạo nên 1 bộ ba mã hoá (codon hoặc triplet).
2/ Mã di truyền được đọc từ điểm nhất định theo từng bộ ba mã hóa nối nhau liên tục, không chồng gối lên nhau.
3/ Mã di truyền là thống nhất và phổ biến (tính vạn năng): mọi sinh vật đều có bộ mã giống nhau.
4/ Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 loại bộ ba chỉ mã hóa 1 loại axit amin, không có hiện tượng 1 bộ ba mã hóa nhiều axit amin khác nhau.
5/ Mã di truyền có tính thoái hóa (tính dư thừa): trừ 2 ngoại lệ (mêtiônin và triptôphan) còn lại thì mỗi loại axit amin đều được mã hóa bởi nhiều loại bộ ba khác nhau.
AUG-GUX-XUG
1 2 3 4 5 6 7 8 9
VII. Bảng mã di truyền
VIII. Sự nhân đôi của ADN ở Escherichia coli
Phân tử ADN có khả năng tự tổng hợp ra phân tử ADN mới giống nó. Đó là sự nhân đôi của ADN. Sau 1 lần nhân đôi, thì 1 ADN “mẹ” sinh ra 2 ADN “con”.
IX. Nguyên tắc nhân đôi của ADN
Sự nhân đôi khởi đầu tại điểm xác định trên ADN, ở đó tạo nên đơn vị tái bản.
Enzim chủ yếu là ADN pôlimeraza chỉ gắn nuclêôtit tự do vào đầu 3’OH của mạch khuôn, trượt theo chiều 3’ → 5’, nên mạch mới tạo ra theo chiều 5’ → 3’.
Nuclêôtit tự do gắn vào mạch khuôn theo quy định chặt chẽ: A chỉ liên kết với T, còn G chỉ liên kết với X (nguyên tắc bổ sung).
Một mạch được hình thành liên tục, còn mạch kia tạo thành gián đoạn từ các đoạn Ôkazaki (gián đoạn một nửa).
1 ADN “mẹ” sinh 2 ADN “con” cùng giống hệt “mẹ”, mỗi “con” có 2 mạch nhưng chỉ 1 mạch là mới (nguyên tắc bán bảo tồn).
X. Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực
Sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực có cơ chế giống nhân sơ về cơ bản: tuân theo nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo tồn và nguyên tắc bán gián đoạn. Nhưng ADN của sinh vật dài hơn, lại kết hợp phức tạp với histôn ở NST, cuộn xoắn nhiều cấp nên có nhiều sai khác.




ADN “mẹ”
Nhiều điểm khởi đầu
Nhiều đơn vị tái bản
2 ADN “con”
X. Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực
Sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực có cơ chế giống nhân sơ về cơ bản: tuân theo nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo tồn và nguyên tắc bán gián đoạn. Nhưng ADN của sinh vật dài hơn, lại kết hợp phức tạp với histôn ở NST, cuộn xoắn nhiều cấp nên có nhiều sai khác.





Các điểm khác biệt chính so với vi khuẩn
Có nhiều đơn vị tái bản cùng tiến hành.
Số loại enzim tham gia nhiều.
Ngoài ra, tốc độ chậm, kèm theo cơ chế tháo xoắn, đóng xoắn NST.
ADN “mẹ”
Nhiều điểm khởi đầu
Nhiều đơn vị tái bản
2 ADN “con”
XI. Câu hỏi trắc nghiệm
Câu 1: Một gen chứa thông tin trực tiếp của
A. 1 pôlipeptit. B. 1 phân tử ARN.
C. 1 tính trạng. D. Cả A + B + C mới đủ.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 1: Một gen chứa thông tin trực tiếp của
A. 1 pôlipeptit. B. 1 phân tử ARN.
C. 1 tính trạng. D. Cả A + B + C mới đủ.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 2: Gen phân mảnh có đặc tính là
A. chia thành nhiều mảnh, mỗi mảnh một nơi.
B. gồm các nuclêôtit không liên tục.
C. vùng mã hóa có đoạn không mã hóa axit amin.
D. do các đoạn Ôkazaki gắn lại.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 2: Gen phân mảnh có đặc tính là
A. chia thành nhiều mảnh, mỗi mảnh một nơi.
B. gồm các nuclêôtit không liên tục.
C. vùng mã hóa có đoạn không mã hóa axit amin.
D. do các đoạn Ôkazaki gắn lại.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 3: Trong tế bào nhân thực, đoạn ở vùng mã hóa của gen có nuclêôtit nhưng không chứa thông tin mã hoá axit amin gọi là
A. Xitrôn. B. Êxôn. C. Côđôn. D. Intơrôn.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 3: Trong tế bào nhân thực, đoạn ở vùng mã hóa của gen có nuclêôtit nhưng không chứa thông tin mã hoá axit amin gọi là
A. Xitrôn. B. Êxôn. C. Côđôn. D. Intơrôn.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 4: Mã di truyền là
A. Toàn bộ các nuclêôtit và axit amin ở tế bào.
B. Số lượng nuclêôtit ở axit nuclêic mã hóa axit amin.
C. Trình tự nuclêôtit ở axit nuclêic mã hóa axit amin.
D. Thành phần các axit amin quy định tính trạng.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 4: Mã di truyền là
A. Toàn bộ các nuclêôtit và axit amin ở tế bào.
B. Số lượng nuclêôtit ở axit nuclêic mã hóa axit amin.
C. Trình tự nuclêôtit ở axit nuclêic mã hóa axit amin.
D. Thành phần các axit amin quy định tính trạng.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 5: Gen có 2 mạch, thì dấu hiệu để nhận biết mạch gốc là
A. Có codon mở đầu là 3’ XAT 5’.
B. Mạch bên trái, có chiều 3’ → 5’.
C. Mạch ở phía trên, chiều 5’ → 3’.
D. Có codon mở đầu là 5’ XAT 3’.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 5: Gen có 2 mạch, thì dấu hiệu để nhận biết mạch gốc là
A. Có codon mở đầu là 3’ XAT 5’.
B. Mạch bên trái, có chiều 3’ → 5’.
C. Mạch ở phía trên, chiều 5’ → 3’.
D. Có codon mở đầu là 5’ XAT 3’.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 6: Khi ADN nhân đôi thì mạch mới hình thành theo chiều
A. 5’ → 3’.
B. 3’ → 5’.
C. 5’ → 3’ ở mạch này, thì 3’ → 5’ ở mạch kia.
D. Bất kì , tùy loại ADN.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 6: Khi ADN nhân đôi thì mạch mới hình thành theo chiều
A. 5’ → 3’.
B. 3’ → 5’.
C. 5’ → 3’ ở mạch này, thì 3’ → 5’ ở mạch kia.
D. Bất kì , tùy loại ADN.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 7: Tính thoái hóa (hay dư thừa) của mã di truyền biểu hiện ở
A. mọi loài sinh vật đều chung một bộ mã.
B. mỗi loại axit amin thường được mã hóa bởi nhiều bộ ba.
C. một bộ ba chỉ mã hóa một loại axit amin.
D. được đọc theo cụm nối tiếp không gối nhau.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 7: Tính thoái hóa (hay dư thừa) của mã di truyền biểu hiện ở
A. mọi loài sinh vật đều chung một bộ mã.
B. mỗi loại axit amin thường được mã hóa bởi nhiều bộ ba.
C. một bộ ba chỉ mã hóa một loại axit amin.
D. được đọc theo cụm nối tiếp không gối nhau.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 8: Khi ADN tự nhân đôi, đoạn Ôkazaki là
A. các đoạn êxôn của gen không phân mảnh.
B. các đoạn intrôn của gen phân mảnh.
C. đoạn pôlinuclêôtit sinh từ mạch khuôn 5’→3’.
D. đoạn pôlinuclêôtit sinh từ mạch khuôn 3’→5’.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 8: Khi ADN tự nhân đôi, đoạn Ôkazaki là
A. các đoạn êxôn của gen không phân mảnh.
B. các đoạn intrôn của gen phân mảnh.
C. đoạn pôlinuclêôtit sinh từ mạch khuôn 5’→3’.
D. đoạn pôlinuclêôtit sinh từ mạch khuôn 3’→5’.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 9: Nguyên tắc chi phối quá trình tự nhân đôi của ADN là
A. nguyên tắc bán bảo toàn. B. nguyên tắc bổ sung.
C. nguyên tắc nửa gián đoạn. D. A + B + C.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 9: Nguyên tắc chi phối quá trình tự nhân đôi của ADN là
A. nguyên tắc bán bảo toàn. B. nguyên tắc bổ sung.
C. nguyên tắc nửa gián đoạn. D. A + B + C.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 10: Một phân tử ADN nhân đôi 3 lần liên tiếp, thì sinh ra số phân tử ADN hoàn toàn mới là
A. 6. B. 7. C. 8. D. 9.
XI. Câu hỏi trắc nghiệm (tt)
Câu 10: Một phân tử ADN nhân đôi 3 lần liên tiếp, thì sinh ra số phân tử ADN hoàn toàn mới là
A. 6. B. 7. C. 8. D. 9.
Ngoài SGK của Bộ Giáo dục và Đào tạo phát hành năm 2008, bài trình bày này có sử dụng tư liệu của:
http://www.FreescienceLecture.com
Mariana Ruiz Villarreal (ở http://en.wikipedia.org)
“The cell”, ASM Press & Sinauer Associates, 2006
Phạm Thành Hổ - “Di truyền học”, 1998
J. Fouchet & R.Oostoya - “Genetic code”, Nature 1969
Bùi Phúc Trạch - “2008 trắc nghiệm Sinh học 12”, 2008
Bạn có thể xem video clip về quá trình nhân đôi ADN ở E.coli và ở sinh vật nhân thực sau khi nghe bài này.